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3.21世界唐氏综合征日|关爱蜜糖天使 我们在行动

来源:重庆华西妇产医院  点击咨询

  热烈祝贺重庆市急救医疗中心与华西妇产医院医联体正式成立
  
  3月21日,对于平常人来说,也许只是一个平凡的工作日,普通的不能再普通,而对于世界各地的唐氏综合征患者而言,这一天却有着特殊的意义。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。
  为了让更多人认识唐氏综合征,关注唐氏宝宝,并做好防控,2018年3月21日上午,在第7届世界唐氏综合征日到来之时,重庆华西妇产医院联合重庆市妇幼卫生学会生育健康专委会各委员单位及重庆市九龙坡区渝州路街道举行了3.21世界唐氏综合征,关爱“蜜糖天使”,我们在行动,公益义诊活动。
  希望通过这次活动,唤起全社会对唐氏综合征儿童的关注,提高公众对该病诊断以及相关研究的了解和认识,重视产前筛查和产前诊断,并呼吁患儿家属、康复治疗师、社工、特教老师、专家学者、医护人员以及志愿者等联合起来,共同为唐氏综合征患儿的康复尽一份爱心和努力。
  重庆市妇幼卫生学会生育健康委员龚倩表示:
  全面两孩政策使得高龄产妇占比剧增,也大大提高了唐氏宝宝的筛出量。唐氏综合征,由于21号染色体多出一条而引发的先天性遗传病,发病率为1/600-1/800,我国每年有1600万的新生儿,这意味着,每年大约有2万多的“唐宝宝”出生,是临床上最为高发的出生缺陷。患者具有颇为相似的“蒙古脸”面容,智力低下,生活难以自理,同时伴有多发畸形和并发症。唐氏综合征属于偶发性疾病,即使健康的夫妻,也存在生育“唐宝宝”的可能。所以,为了宝宝的健康和未来每位准妈妈都应该做唐氏筛查。
  怎样预防唐氏综合征
  唐氏检测的方法有唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺。

  唐氏筛查:
  是一种通过抽取孕妈妈血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
  无创DNA:
  通过采集孕妈妈外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
  羊水穿刺:
  通过羊水穿刺抽取羊水后,离心分离这些细胞,然后分析染色体。如果家人有明确的遗传性疾病,可以对该疾病的基因片段进行分析,来判断是否有该遗传性疾病。
  重庆市卫计委重要通知:
  截止2017年12月底,我市唐氏筛查免费项目完结,自2018年1月1日起,重庆市范围内户口的孕妈妈将不再享受减免优惠。
  要做唐氏筛查的孕妈妈
  请拨打023—86158615
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